出生前染色体検査

出生前染色体検査（NIPT）
について

NIPTは染色体疾患を調べる非確定検査の一つで、妊娠週数の早い時期から出来る新型出生前診断です。妊婦さんの血液から赤ちゃんのDNAを分析し、染色体疾患を調べることができる検査です。高い精度と安全性が大きな特徴です。

どんな染色体疾患がわかるの？

• ダウン症候群（21トリソミー）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• パトー症候群（13トリソミー）

上記3つ以外にも全染色体（性別を含む）を調べることも出来ます。染色体疾患全体の割合でみると、53％がダウン症候群、13％がエドワーズ症候群、5％がパトー症候群で、３つの疾患が全体の約70％を占めています。

羊水検査や絨毛検査がもつ流産や死産などのリスクがなく、安全で精度の高い検査ができることが出生前染色体検査（NIPT）の最大の特徴です。羊水検査の場合約300人に1人、絨毛検査の場合約100人に1人、流産や死産の可能性があると考えられています。

確定検査とは？

赤ちゃんの染色体疾患を調べるための確実な検査結果を得るためには、確定検査を行う必要があります。確定的検査は100％の感度を持った検査ですが、流産や感染症などのリスクを伴います。

• 羊水検査感度：100％
• 絨毛検査感度：100％

出生前染色体検査（NIPT）
について

• 検査方法妊婦さんから約10ｍｌ採血し、検査を行います。
• 検査対象出生前染色体検査（NIPT）は妊娠10週以降から検査を行うことができます。
• 検査結果に
  ついて陰性か陽性で結果がでます。まれに判断保留と結果がでることがありますが、その場合には再検査を行うことがあります。陽性もしくは判定保留が続くことがあれば、確定検査を検討します。